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小儿唐氏综合症怎样能确诊

发布时间:2019-07-0862856次浏览

小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病,一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。

一旦得了小儿唐氏综合征,宝宝就会有一些比较特殊的临床表现。家长朋友是需要特别注意的,如果孩子已经表现出了一些小儿唐氏综合症的症状,家长不及时带去医院检查治疗的话,是会耽误了孩子的治疗时间,很有可能会给孩子造成终生性的影响的。那么小儿唐氏综合症怎样能够确诊?
  唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,这个需要怀孕期间早期筛查,孩子出生之后就没有办法治疗。头发方面是比较稀少的,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
  关于小儿唐氏综合症,首先宝宝会有一个比较特殊的面容,他可以表现为眼距很宽、鼻梁是低平的、眼裂非常小,并且眼外侧是上斜的。另外,宝宝还会表现为流涎比较多、身材矮小、脖子短、皮肤松弛、头发稀少等症状,而且语言发育和生长发育都会比较迟缓。
  如果是唐氏综合症的婴儿应该是脸型就是愚型的情况,是很好进行判断的,一般的医生都是可以进行明确诊断的,针对患者,需要充足的补充维生素E的摄入,维生素E有抑制脑组织的氧化作用,即抗氧化作用。而且可以清除人体内有毒性的自由基,同时它还是一种膜稳定剂。可以防止脑细胞的渗透性增高,起到预防抽搐发作的作用。因此多给幼儿吃些富含维生素e的食物,如胡萝卜、芝麻油、花生油、鸡蛋、豆芽海藻、贝类等。

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为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
语音时长 00:44

2022-10-27

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唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
语音时长 01:57

2021-12-30

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02:59
唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果,来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险,远远的低于人群的一个检出率,但是还会存在着百分之一左右的漏检风险,而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况,以及具体分析的结果,来判断胎儿细胞的非整倍体的,异常结果的风险性,这里主要针对的是对二十一号染色体三体,也就是唐氏综合征的一个检出率。
唐筛检查要多少钱
不同医院,唐氏筛查的价格也并不相同,正常三甲公立医院唐氏筛查的价格在220元左右,县级医院价格相对较低,而私立医院检查费用在300到500元左右。唐氏筛查能够排除胎儿是唐氏儿的风险,若确定为唐氏儿,建议立即停止妊娠。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
语音时长 01:09

2020-01-06

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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
高龄孕妇能否做唐氏筛查
唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷,对于高龄孕妇来说,更加需要做唐氏筛查,才能有效减少风险,在做唐氏筛查时需要选择正确的时间,也应该提供相应的资料,但是并不需要处于空腹的状态,这些都是不可忽视的内容。
唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
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2019-12-10

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唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院,可能价格要贵,但价格还是比较合理的,通过之前的检查,开具的知情同意,包括孕周等,这些医生,化验的老师,需要重新进行核对,还要结合体重、身高等,还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理,而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险,生育险在分娩后,都会给进行结算,给予生育险补充,对于这价格应该是比较合理的,而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院,也不会贵很多。因为医生,包括做化验、检验、生化的老师,需要和孕妇核对孕周,考虑风险,计算数值,实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
语音时长 01:45

2019-12-10

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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
胎儿afp低是怎么回事
胎儿AFP也就是胎儿甲胎蛋白,这说人在胚胎时期血液当中含有的一种特殊蛋白,导致其偏低的原因可能是检查的方法不正确,或者是检查过程中存在不良的因素,再就是胎儿可能患有唐氏综合症。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险,说明胎儿患有唐氏儿的风险较低,这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿,这是一项筛查,根据检查结果,以及孕妇的身体情况,医生会给出建议,通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查,确诊胎儿的情况。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。